Una enfermedad congénita ( congénito del latín congenitus, de cum, con, y genitus, engendrado, significa literalmente "nacido con"), es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Puede ser consecuencia de un defecto hereditario o de factores ambientales. Por ejemplo: labio leporino, hendidura palatina, malformaciones cardíacas. Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas, por ejemplo: síndrome de Down.